DIAGNÓSTICO

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Megacolon Congénito o Enfermedad de Hirschprung

1)    Formas clínicas de presentación:

Aguda o maligna precoz: se manifiesta en recién nacidos como una suboclusión intestinal, esto es, con distensión abdominal, vómitos y ausencia de expulsión de meconio.

Gravedad media: suele presentarse en niños de baja talla y con problemas de nutrición en forma de estreñimiento asociado ocasionalmente a sintomatología suboclusiva. Es común el antecedente de expulsión tardía del meconio y la necesidad continua de estimulantes para conseguir la deposición.

Benigna o latente: se manifiesta en el niño mayor o adolescente como estreñimiento difícil de manejar con los tratamientos habituales y de inicio en el período neonatal.

2)    Exploración física:

Apoyará la sospecha clínica cuando el tacto rectal evidencie un tono esfinteriano normal y con la ausencia de heces en el recto y la palpación se observe una gran distensión abdominal.

3)    Exploraciones complementarias:

Radiología simple de abdomen: dilatación colónica y frecuentemente fecalomas supraestenóticos.

Enema opaco: estrechamiento de la luz en el tramo agangliónico, la dilatación de los segmentos proximales y una retención del contraste en placas de seguimiento durante mas de 24-48 h. Es también típica la morfología en embudo de la zona transicional entre la estenosis y el colon dilatado. En recién nacidos que todavía no han dilatado el colon y en la variante de segmento ultracorto, el enema opaco puede no ser diagnóstico.

Manometría anorrectal: capaz de diagnosticar del 75 al 95 % de los casos. Son hallazgos característicos la ausencia de relajación del esfínter anal interno ante la distensión rectal con balón y una presión basal del canal anal normal o mínimamente elevada.

Biopsia rectal: tomada unos 3 cm por encima de la línea pectínea, por aspiración con cápsula o quirúrgicamente, incluyendo todo el grosor de la pared. Es de alta rentabilidad para confirmar el diagnóstico. No obstante, y dado que se trata de un procedimiento cruento, debe quedar reservada para aquellos casos en los que existe una fuerte sospecha clínica.

MEGACOLON ADQUIRIDO

La sospecha clínica debe ser el primer paso para el diagnóstico. En las formas de presentación aguda, idiopáticas o secundarias a fármacos o enfermedad orgánica subyacente, el paciente presentará sintomatología sugestiva de oclusión o suboclusión intestinal con dolor abdominal y distensión, vómitos y ausencia de deposición y expulsión de gases. En las formas crónicas, mucho menos orientativas, el paciente referirá un estreñimiento de larga evolución de inicio posterior al período neonatal y con frecuencia serán individuos diagnosticados previamente de procesos neurológicos, endocrinometabólicos o colagenosis.

La exploración física pondrá de manifiesto una distensión abdominal, en ocasiones, con signos de irritación peritonal en casos graves de presentación aguda. En los casos de evolución crónica es habitual el hallazgo de fecalomas en el tacto rectal.

Pruebas complementarias:

Radiología simple de abdomen: dilatación masiva de la totalidad del colon, excepción hecha de los casos secundarios a la existencia de una neoplasia de colon en los que su localización marcará el límite distal de la dilatación. En el megacolon de evolución crónica se identificará con facilidad la existencia de fecalomas. Así mismo, debe descartarse en los casos de instauración aguda la existencia de neumoperitoneo que indique perforación colónica.

Enema opaco preferentemente con materiales hidrosolubles: es especialmente útil en los pacientes con megacolon de instauración aguda.

Manometría anorrectal: permite descartar un megacolon congénito.

Estudios analíticos y otras pruebas complementarias serán de utilidad para el estudio etiológico, confirmando o descartando la existencia de procesos patológicos o alteraciones metabólicas responsables de éste.